作者：
发布日期：
2019
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04
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18
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2018年曾经有为著名的遗传大牛抛出一句惊世骇俗的话“万事皆基因管控”，同时又有相应的研究证明包括抑郁症在内的精神类疾病以及我们熟知的器质性疾病均与人体特定的基因表达相关。因此，如何将基因检测融入到人们生活的方方面面成为众多基因遗传学家的努力方向。从最初联合全球著名实验室进行的人类全基因组测序，到现在逐渐普及到个体的全基因组分析，我们在普及基因检测路上已经迈出了一大步。而近日中国生物医药协会基因检测技术分会武多娇秘书长、程韵枫副主任委员和王向东主任委员对现有临床基因检测做出了全面的定义。这一综述发表于近期的《Cell Biol Toxicol》杂志。随着生物技术的发展，这几十年人们来对基因结构和功能的了解以及基因检测在临床的应用迅速增加。临床基因测试在此定义为对基因序列，结构和功能的临床测试，其主要用于预测，诊断，监测和预测人类疾病特异性表型，疾病严重程度、持续时间、阶段和对对治疗的反应。在大量基因测量中，临床基因测试通常被认为是基因测序，用于解释疾病中特定突变的基因突变和其潜在治疗应用性。例如，肺癌基因突变和异质性的改变被认为是筛选和选择目标药物的重要证据和标准，并且可以用于明确疾病的分子特征、严重程度、发病阶段、持续时间和预后。通过对肿瘤患者进行基因检测，其发现的基因突变位点和异质性改变可作为癌症特异性靶标。有人提出，通过计算机编程和自动学习基因突变和异质性可作为基因检测临床应用的智能助手。最近提出临床外显子组测序可作为诊断方法来具有遗传疾病的患者进行准确的确诊。然而，尽管基因测序在临床实践中应用越来越频繁且对患者具有一定的治疗意义，但基因测序中呈现的基因突变和异质性改变仅是临床基因测试的一部分。这里所说的临床基因测试主要覆盖三个部分，即染色体，脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。染色体和染色质的结构和功能在疾病的不同时间阶段和条件中的变化应该在临床基因测试中被...